Люди знают наизусть актеров, юмористов, Жириновского и Лозу. Этот набор людей все время на виду. Они развлекают людей, вовремя отвлекая от проблем. Мало кто знает тех людей, кто пытается действительно сделать жизнь лучше.
Питер Бейтон родился в 1934 году, стал врачом в 1957. Если кто помнит такого Патриса Лумумбу, то может быть вспомнит про события 1960-х годов в Конго. Там и служил Бейтон офицером медицинской службы. Это было пространство столкновения США и СССР за уран. По скромным оценкам там погибло 100 тыс. человек.
После возвращения с войны Бейтон начал сотрудничество с Виктором Маккьюсиком, основателем медицинской генетики, занимавшимся проблемами наследственных болезней.
Если Питер почти сразу после окончания медицинской школы попал в Африку и наблюдал за представителями чёрной расы, то Виктор изучал амишей. Амиши - это замкнутая религиозная группа, которая с 19 века заключает браки только внутри сообщества, в которое не входит почти никто со стороны. Популяции амишей имеют более высокую частоту определенных синдромов, включая карликовость, синдром Ангельмана, различные метаболические нарушения и прочее.
Синдром Ангельмана раньше назывался синдромом «счастливой марионетки». Дети с этим синдромом удивительно счастливы и удивительно любят воду, играть с ней и купаться. Могут прожить благополучную жизнь, они восстанавливаются и приспосабливаются. Внешний вид легко узнаваемый (как у синдрома Дауна). Карликовость или слишком высокий рост, странные лица на ретрофотографиях - все это результат того, что раньше некоторые люди жили как амиши, закрытыми группами.
Бейтон проводил клинические исследования в пустыне Сахара и на острове Пасхи, в Южной Африке. В 1972 году Бейтон был назначен профессором генетики человека в Кейптаунском университете, где он продолжил заниматься наследственными заболеваниями соединительной ткани. Он все еще работает неполный рабочий день на факультете медицинских наук Калифорнийского университета в качестве старшего научного сотрудника.
Питер Бейтон и его жена Грета Бейтон разделяли интерес к истории медицинской генетики и опубликовали два уникальных тома кратких биографий людей, в честь которых были названы генетические синдромы. Книги называются «Человек, стоящий за синдромом». Питер и Грета занимались спортивным ориентированием, были чемпионами Южной Африки. Грета умерла в Кейптауне 29 мая 2017.
Вот важные слова Виктора Маккьюсика: «Если вы действительно хотите разобраться в какой-то теме, Вам нужно знать, у кого она возникла, как изменилась со временем. Когда на обходах ординатор или студент представляет пациента с каким—то конкретным заболеванием, и я всегда спрашивал, в честь кого названа болезнь. Это побуждает размышлять и исследовать внимательнее». Виктор Маккьюсик в 1966 г. - первое издание книги В.Мак Кьюсика «Менделевское наследование у человека. Каталог аутосомно- доминантных. аутосомно- рецессивных и Х-сцепленных фенотипов». Всего было описано 574 фенотипа, для которых было установлено менделевское наследование, и 91 З фенотипов, для которых менделевское наследование можно было предполагать онлайновая версия ОМ|М сейчас 2001 году “Присуждена насчитывает почти 19 тыс. высшая научная награда известных науке генетических США — Национальную нарушении. медаль науки.
Что происходило в СССР в это время? Несмотря на сопротивление линия изучения человека, начавшаяся в конце 19 века, продолжалась. Там не было жуткой предопределенности наследственной патологии. Я продолжаю рассказывать про Павла Григорьевича Светлова. Он родился в 1892 году в деревне Ушаки Новгородской губернии. Его отец был магистром ветеринарных наук. Светлов, как и Бейтон, после окончания университета в 1915 году участвовал в Первой Мировой войне. После революции оказался в Перми, где стал ассистентом на кафедре зоологии беспозвоночных. Осенью 1925 года Павел Светлов вернулся в Ленинград, где занялся экспериментами с регенерацией, в том числе и на аксолотлях. Проводил исследование воздействия внешних факторов (радиация, яды, лекарства), после которых появилась теория критических периодов в развитии.
В 1933 году Павел Светлов был арестован, но позднее освобожден и продолжил работу на прежнем месте. Но уже в марте 1935 года он вместе с супругой был выслан в Казань на 5 лет. 7 марта 1938 года был арестован по обвинению в «в клевете на Советскую власть и пораженческих настроениях». Во время следствия содержался в Бутырской тюрьме, пока 23 мая 1940 года не был освобождён за недоказанностью обвинения. Судьба советских ученых сильно отличается от американских. Но не мешает им создавать оптимистичные концепции жизни, а не протестанские предопределённые.
Это в протестанстве считается, что Бог ещё до начала времён определил, кто из людей заслуживает спасения, а кто - нет. Все совершаемые человеком поступки не оказывают никакого влияния на то, будет ли он спасён или проклят. Есть наследственная болезнь, значит, это навсегда и передастся по наследству. Павел Светлов вырос внутри православной культуры, где нет предопределенности, а есть свобода воли. Это позволило советскому ученому отказаться от идеи о принципиальных различиях между наследственными И НЭНОСЛЕДСТВЭННЫМИ изменениями.
Наследственные изменения не фатальны и управляемы. Путём применения различных воздействий в критические периоды развития можно регулировать включение и выключение различных Факторов. Все потенциально поправимо. В опытах но дрозофилах Светлов показал, что в поколениях могут смягчаться, а не нарастать болезни. Сейчас, когда варикоз у дочери начинает стартовать но 15 лет раньше, чем у матери, необходимо сделать все, что бы здоровье следующих поколений стало лучше. Мы не хуже дрозофил и аксолотлей.
В прошедшем году, когда большинство мам с особенными детьми, детьми с тяжелой наследственной патологией, оказались в самоизоляции, наступило время тиксотренинга душем Алексеева в собственной ванне. Опыт этих мам, которые несмотря на генетическую «предопределённость» бились за здоровье своих детей, показал, что возможно все. Самое тяжелое состояние можно сделать более легким. Дети с синдромом Ангельмана не случайно удивительно тянутся к воде, все особенные дети как—то знают, что в ней спасение. Я очень прошу Лену Нури написать, как при первом применении тиксотренинга у ребенка со СМА задвигались ножки, которые ну никак не должны двигаться. Важно знать, что когда генетик дает свое заключение - это бумажка не приговор, это лишь начало пути.
