Слово «фокомелия» означает «часть тела тюленя». На теле есть кисти рук, но нет длинных костей конечностей. Получается, что на теле есть «ласты». В некоторых случаях не развиваются и длинные кости ног.
Французский анатом Этьен Жоффруа Сен-Илер придумал это слово в 1836 году, и оно немедленно погрузилось в научную безвестность на 120 лет.
А в 1956 году мир вздрогнул. Буквально. В период с 1956 по 1962 год в ряде стран мира родилось по разным подсчётам от 8000 до 12 000 детей с фокомилией. Она появилась потому, что что матери принимали препараты талидомида во время беременности. Нет, не для лечения какой-либо болезни, а как «повышающее качество жизни» - успокоительное и противорвотное. «Лекарство от утреннего недомогания», так фармкомпании рекламировали талидомид.
Получили талидомид при поиске нового антибиотика. Сначала талидомид поставлялся на рынок в составе лекарственных средств для самых разных случаев, например, Asmaval — против астмы, Tensival — против гипертонии, Valgraine — против мигрени. Всего талидомид поступил в продажу в 46 странах Европы, Скандинавии, Азии, Африки, Южной Америки, где он выпускался под 37 разными названиями. Никаких дополнительных независимых исследований препарата ни в одной стране не проводилось.
В августе 1958 от компании «6гйпеп’спаі» кому—то поступило письмо, в котором отмечалось, что «талидомид — лучшее лекарство для беременных и кормящих матерей» Этот пункт почти сразу же был отражён в рекламе. Но реально его уже давно назначали беременным. Исследований также не проводилось. Запрещен препарат был только в 1962 году, то есть 6 лет продолжали рождаться дети с чрезвычайным уродством, но бизнес отказывался признавать эту проблему. Традиционно сваливали вину на матерей: они пили, вели неправедный образ жизни и вообще.
Фокомилия не была только одним следствием. Сначала появились сообщения о периферическом неврите после приема препарата. Люди отмечали боли в конечностях, мышечную слабость, расстройства чувствительности, атрофии и парезы мышц, изменение цвета кожных покровов, потливость, зябкость и т.д., причём эти изменения были выражены преимущественно в области кистей и стоп.
25 декабря 1956 года в городе Штольберг в семье работника компании Сhеmіе Grunenthai родилась дочь без ушей. Этот работник давал своей беременной жене ещё не выпущенный официально талидомид, который он взял на работе. Около 40% детей с дефектами, вызванными талидомидом, умерли до своего первого дня рождения. Те, кто выжил, научились справляться. Те, у кого были ноги, научились ими одеваться и кормить себя.
«Они могут делать то, о чем балерины могут только мечтать», - сказал Мартин У. Джонсон, директор фонда помощи британцам, пережившим талидомид. К сожалению, когда выжившим исполнялась 50 лет, нефизиологическая нагрузка, которая оказывалась на мышцы ног, брала свое. «Примерно 50% наших подопечных постоянно живут с хронической болью», - сказал доктор Джонсон в интервью.
История с талидомидом длинная, суды с разными исходами дел длились до 1980—х годов. Две художественные книги посвящены этой истории: Артура Хейли «Сипьнодействующее лекарство» и Ирвина Уэлша «Экстази», там художественное «если бы», где герои мстят создателям и рекламистам. История с сибутрамином (средством для похудения) не столь яркая получилось, и прошла незаметно. История с талидомидом вскрывает множество проблем - проблем разработки лекарств, их проверки, рекламирования. Но за ними незаметно главное - что именно привело к уродству и как. В 1964 году израильские ученые обнаружили, что талидомид может контролировать проказу, уменьшая воспаление, вызванное этой болезнью. В 1998 году РБА одобрило его для лечения множественной миеломы, рака плазматических клеток крови. Исследователи тестируют действие талидомида при других заболеваниях, включая ВИЧ и болезнь Крона. Пациенты обязаны принимать талидомид под строгим контролем.
То, как тапидомид деформирует конечности, по- прежнему ставит ученых в тупик. В 1960—х годах биологи—эволюционисты начали вводить тапидомид в эмбрионы животных, чтобы вызвать фокомелию. На основе этих экспериментов они разработали 30 теорий. Некоторые ученые утверждали, что тапидомид повреждает нервы в развивающихся конечностях. Другие утверждали, что препарат заставляет клетки развивающейся конечности совершать самоубийство. Некоторые говорят, что тапидомид проникает в ДНК клеток развивающейся конечности, не позволяя клеткам производить необходимые им белки. Но ни одна в 1960—х не подтвердилась. Сам тапидомид успожнил задачу. Когда человек принимает таблетку талидомида, ферменты начинают расщеплять ее на более простые формы, называемые метаболитами. Талидомид может распадаться как минимум на 18 метаболитов.
В 2006 году началось исследование метаболитов тапидомида. Уильям Д. Фигг из Национального института рака очистил их, а доктор Варгессон и его коллеги проверили их на куриных эмбрионах. Они обнаружили, что только один протестированный ими метаболит, известный как СРЗ49, привёл к рождению цыплят без крыльев. Ученые также заметили еще кое-что о СРЗ49: через несколько минут после введения в эмбрион он начал убивать развивающиеся кровеносные сосуды. Доктор Варгессон и его коллеги предположили, что отмирание этих новых кровеносных сосудов остановило развитие зачатка конечности до получения окончательной формы — полноценной руки. Или ноги. У здорового эмбриона участки клеток по бокам разрастаются в зачатки, которые потом становятся руками и ногами. СРЗ49, как утверждал доктор Варгессон, лишает конечность транспортных путей, по которым идут сигнальные белки. И это тормозит фибробласты. Те клетки, которые успели появиться, не получают надлежащих сигналов и не могут развиваться.
Эта модель может приблизительно объяснить, как талидомид может оказывать такое сильное воздействие на конечности, не причиняя большого вреда в других частях тела. Конечности развиваются относительно поздно, примерно через 23 дня после начала беременности. Эмбрион, подвергшийся воздействию талидомида в этот момент, получит повреждение конечностей, в то время как остальная часть его получит меньше повреждений, потому что его кровеносные сосуды уже созрели. Чтобы талидомид нанес свой вред, он должен захватить какой—то конкретный вид молекулы в эмбрионе. Чтобы найти эту цель, доктор Хироши Хонда из Токийского технологического института и его коллеги покрыли микроскопические шарики талидомидом. Затем они погрузили шарики в различные белки. Белок, известный как цеблон, прочно прикрепился к талидомиду.
«Мы были очень удивлены», — сказал доктор Ханда. Хотя ученые определили множество генов, участвующих в развитии рук и ног, никто никогда не подозревал, что церблон играет какую—то роль. Фактически, никто и не думал, что это сделал один единственный церблон. Как этот белок влияет на фибробласты и на калиевые каналы, до сих пор не выяснено. Влияние на фибробласты изменяет формирование конечностей и ушей, влияние на калиевые каналы приводит к неврологическим нарушениям. В настоящее время препарат используют: для лечения проказы, при множественной миеломе, при лечении пациентов с серьезными онкологическими заболеваниями. Только под строгим контролем врача и при невозможности использования других препаратов. Цена тоже очень высокая, чтобы вряд ли кому пришло в голову использовать его как седативное.
Вывод первый. Нет безопасных лекарств, тем более нет таких, которые «повышают качество жизни» и для «профилактики». Сильно качество жизни улучшилось у матерей, которые хорошо спали во время беременности и их меньше тошнило по утрам? Нет лекарства, которое можно выпить и похудеть (сибутрамин), как бы «доказательные врачи» его не рекламировали, ссылаясь на «исследования». Вывод второй. Любая редкая болезнь, о которой писали в 19 веке, может внезапно перестать быть редкой. Аутизм сейчас тоже стали связывать с другим составом метаболитов в организме матери Завтра про дыхательные упражнения при впалой груди пост надо? Из старого пособия американского адвоката Уильяма Аткинсона, печатавшегося под именем йога Рамачарака. Сейчас эти книги переизданы, но из них выброшено самое полезное. У него ТОМ есть МНОГО удивительно разумных советов про дыхание для всех.
Ужасные иллюстрации к посту будут в сторис, слабонервные могут просто не смотреть.
