Когда-то давно, до 2014 года национальный конгресс Человек и Лекарство был событием. На него приезжали докладчики со всех стран мира, сделать выбор кого послушать было очень сложно. После 2014 года конгресс не умер,на нем появились люди, которые раньше не имели доступа на эту площадку - отечественные ученые со своими интересными наработками. Собственно, информация о том, что загорать нужно днем, а не на рассветных или закатных лучах тоже с докладов российских ученых в области космической биологии.
А потом случилась пандемия. 3 года перерыва и конгресс вернулся. Но теперь он собрался стать пафосным. Но площадка для его проведения вызывала конечно, определенные сомнения - здание бывшего Интуриста. Слишком печальная история у этого здания. Сейчас его переименовали, добавили цыганщины (золотой лепнины). Но суть здания обычно не меняется.
Наш доклад в этот раз не взяли. Были заявлены весьма интересные темы о респираторных заболеваниях, питании, неалкогольной жировой болезни печени и саркопении. Последние вообще любят объявлять новыми “пандемиями“.
Оказалось, что теперь не нужно приглашать для докладов специалистов из-за рубежа (а они и давно не приезжают). И даже не нужно приглашать ученых. Вполне достаточно чиновников от медицины и группы шоу, которая читает доклады по бумажке. Почти одни и тоже люди выступали как "специалисты" и по теме НАЖБП, и по теме саркопении. Из новинок обвинение СОЛИ в появлении у людей сахарного диабета 2 типа. И вообще теперь у нас новый старый враг — соль.
Но был только один доклад, который полностью соответствовал старому конгрессу, а не был пересказом чужих (зарубежных) исследований (или просто озвучиванием "экспертной повестки"). Это доклад Черных Вячеслава Борисовича, генетика, доктора медицинских наук. О нем в следующий раз.
Наследственные болезни — это генетический груз человека. Генетический груз — это снижение средней приспособленности популяции. Процесс мутаций протекает постоянно, и в генофонде появляются новые мутации, повышающие или понижающие приспособленность. Генетический груз состоит из двух частей: это накопленные мутации и вновь возникающие в половых клетках наследственные изменения. Количество мутаций может увеличиваться под воздействием химических веществ и ионизирующей радиации например КТ).
Сколько КТ сделали люди во время вымышленной “пандемии“?
Почему "вымышленной". Потому что все про нее говорили с неким оттенком саркастичности (теперь разрешены только интонации).
У детей с аутизмом частота хромосомных аномалий превышает частоту хромосомных аномалий как в общей популяции, так и в группе детей с умственной отсталостью. Дети с аутизмом имеют мозаицизм по аномалиям хромосомы Х и по нарушению аутосом. Аутосомами у живых организмов с хромосомным определением пола называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов. Иными словами, кроме половых хромосом, все
остальные хромосомы у раздельнополых организмов будут являться аутосомами.
Новые молекулярно-цитогенетические технологии показывают еще большую частоту хромосомных аномалий в группе детей спектра РАС.
В исследуемых группах матерей детей с аутизмом обнаружена высокая частота аномалий хромосом, в том числе синдрома Шерешевского-Тернера и дополнительных маркерных хромосом. Частота хромосомных (гетерохроматиновых) вариантов в группе детей с аутистическими расстройствами в 9 раз превышает частоту вариантов в общей популяции, что позволяет говорить о вариабельности околоцентромерного гетерохроматина как о возможном маркёре аутизма; также у матерей детей с расстройствами аутистического спектра по сравнению с контрольной группой выявлена более высокая частота гетерохроматиновых (хромосомных) вариантов. Отсюда следует вывод, что семьям с детьми в спектре аутизма нужно полноценное генетическое консультирование для выявления иных расстройств, которые могут ухудшать качество жизни.
К сожалению, это мнение резко контрастирует с общепринятым мнением, что у нас было все хорошо, вот укол сделали и ребенка испортили. Тут уже включается культурный компонент - вера в порчу.
Частота сниженного интеллекта среди родителей детей с аутизмом значимо выше, чем в обычной популяции. При анализе родословных в таких семьях также отмечают повышенную частоту психических расстройств у родственников детей с аутизмом. Поиск генетических маркёров аутизма затрудняется ещё и тем, что большинство генов (большая часть генома) тем или иным образом участвуют в регуляции развития и функционирования головного мозга, влияя тем самым на высшую нервную деятельность, что значительно расширяет поле поисков и, как уже понятно, ломается не один ген, который можно “поправить’, а целый комплекс генов.
Большинство наследственных болезней человека, обусловленных хромосомными аномалиями, сопровождается нарушением функциональной активности головного мозга и всей нервной системы (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Вольфа-Хиршхорна). Развитие и функционирование столь сложной системы, как головной мозг, регулируется не единичными генами, а тысячами различных генов, которые к тому же чрезвычайно сложным образом взаимодействуют друг с другом, образуя генные сети.
Несомненно, роль укола как стрессового воздействия на и без того малоустойчивый организм, велика. Обнаружен ген, чья роль заключается в подавлении клеточного повреждения от стрессовых факторов окружающей среды.
И он почти в 2 раза чаще дефектену детей с расстройством аутистического спектра (РАС). В присутствии какого-либо стрессора окружающей
среды супрессор опухоли р53 останавливает деление клеток, чтобы позволить восстановить поврежденную ДНК. А если он не работает, то восстановления ДНК не происходит. «Учитывая про- и антиоксидантную активность рЪ3 и связь нестабильности генома с расстройствами, включая аутизм, исследование предполагает связь между способностью репарации ДНК и нестабильностью генома в этой генетической области, на которую влияют триггеры
окружающей среды».
Ген р53 реагирует на большое количество стрессовых факторов окружающей среды и регулирует поддержание стабильности генома, изменения окислительного стресса и количества копий мтДНК. А также прилегающие к р53 области кодируют белки, играющие важную роль в функционировании мозга и развитии нервной системы.
Это происходит из-за недостаточной способности к репарации отцовской ДНК, особенно у детей с более тяжелыми вариантами расстройства. То есть "виноваты" и отцовские, и материнские гены. О том, «что же делать» говорили на конгрессе.
Продолжение завтра.
#генетика #аутизм #поломка #пандемия #диагностика
