В группе высокого риска расслоения аорты находятся люди с синдромом Марфана. Об этом синдроме было много постов. Родителей должно настораживать: высокий рост ребенка, появление багровых растяжек на теле, длинные тонкие пальцы и “птичье лицо“. Помимо проблем с сердцем, часто возникают проблемы с глазами, легкими, костями и суставами. Люди с этим заболеванием подвергаются высокому риску внезапной смерти от разрыва аорты. Раньше мало кому удавалось дожить до преклонных лет. Средний возраст жизни был 35 лет. И это были люди умственного, а не физического труда. Лечения синдрома Марфана не существует, бета-блокаторы и проведение профилактической операции по замене участка аорты, прилегающего к сердцу, увеличили продолжительность жизни почти до нормальной.
Синдром Марфана — генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, кодирующего белок фибрилин I, одно из двух основных соединений эластических волокон соединительной ткани. Вследствие этой мутации сборка эластических волокон в тканях нарушается и ткани быстрее повреждаются. Поражаются все ткани с эластичными волокнами или микрофибриллами фибрилина I, например, на коже возникают растяжки, в легких появляется эмфизема, изменяется хрусталик глаза, что приводит к слепоте. Наиболее значимым из всех этих нарушений является ускоренное ослабление восходящей части аорты, что приводит к аневризме и последующему расслоению и разрыву аорты. Синдром Марфана имеет довольно высокую распространенность - 1/5000 людей и его трудно уверенно диагностировать.
Средняя продолжительность жизни людей, у которых не диагностировано заболевание, составляет около 40 лет, и около 50% людей с этим заболеванием не обследованы и не имеют диагноза, следовательно, ведут обычную жизнь, постоянно страдая от недомоганий. Диагностика с помощью генетического теста не всегда информативна. Тут требуется клинический анализ. Регулярный мониторинг прогрессирования аневризмы с помощью методов визуализации необходим для увеличения продолжительности жизни.
Есть синдром Марфана и есть марфаноидный габитус или марфаноидность. При марфаноидности наблюдаются не все симптомы синдрома Марфана. Обязательно есть длинные конечности с размахом рук не менее 1,03 роста человека,
длинные “аристократичные“ пальцы (арахнодактилия), высокое нёбо и гипермобильность суставов. То есть, это вполне модельная внешность человека, занимающегося йогой. Началось все с незабвенной Твигги. Сейчас можете полюбоваться на Кристину Пышкову, получившую титул “Мисс мира“. Какой мир, такая и мисс.
Довольно сложно смотреть российские сериалы - у многих актрис с марфаноидностью невнятная речь, как будто каша во рту. Неточная артикуляция речи у марфаноидов из-за высокого нёба (готическое нёбо). И это не поправляется усилиями логопедов. Кстати, им категорически противопоказано играть в мьюинг. Во-первых, все равно не поможет, во-вторых, язык у них столь же диспластичный, как и суставы, постоянное напряжение языка будет ухудшать регенерацию.
Слух у марфаноидов тоже может быть нарушен либо из-за потери проводимости из-за гипермобильности косточек уха, из-за воспаления барабанной перепонки, либо нейросенсорно через вестибулярный канал. У марфаноидов с нарушением слуха могут одновременно возникать головокружение и нарушение равновесия. Часто встречается скученность зубов и длинные или плоские ступни, часто с молоткообразными пальцами. Марфаноидный габитус связан с различными синдромами, не только синдромом Марфана. Это синдром Элерса-Данло, гомоцистинурия, синдром Перро. Последнее— тип женского гипогонадизма. Характеризуется связью дисфункциональных яичников с нейросенсорными нарушениями слуха. Генетического теста нет.
В группе риска люди с наличием в семье хотя бы одного родственника с аневризмой. Вся семья в этом случае должна проходить регулярное обследование.
Тестирование на аневризму брюшной аорты однократно с помощью УЗИ необходимо для мужчин старше 65 лет или старше 55 лет с семейным анамнезом аневризм аорты. Женщины старше 65 лет, курящие или имеющие в семейном анамнезе аневризмы, непременно должны проходить обследование.
Травма также может вызвать расслоение, основной причиной которого являются ДТП и спортивные травмы. Они могут вызвать расслоение аорты, либо спонтанный разрыв аорты.
В исследованиях на мышах было обнаружено, что силденафил, широко используемый препарат для лечения эректильной дисфункции, усугубляет аневризмы брюшной аорты. Аорта состоит из трех слоев, средний из которых состоит из гладкомышечных клеток сосудов. Эти клетки регулируют тонус сосудов и позволяют аорте сокращаться и расслабляться, регулируя тем самым кровоток. Когда клетки аорты не способны должным образом регулировать кровоток, риск аневризмы аорты увеличивается. Один фермент, обнаруженный в организме, фосфодиэстераза 5, является важным ферментом, который регулирует способность сосудистых гладкомышечных клеток сокращаться. Силденафил и подобные препараты блокируют активность фермента ФДЭ5.
У бывших спортсменов наблюдался значительно более высокий процент расширения аорты по сравнению с контрольной группой. Этот процесс, вероятно, не связан с атеросклерозом, потому что сравнивали группы с одинаковой кальцификацией. В аорте спортсменов, которые регулярно выполняют напряженные упражнения, происходит нарушение процесса ремоделирования.
Физическая активность увеличивает количество крови, которое сердце перекачивает в минуту. Это увеличение оказывает влияние на аорту. Варикозные вены - длинные вены, они потому и начинают извиваться. Аорта тоже начинает удлиняться, потом “трепетать“, а потом расслаиваться. Эластические волокна внутри артериальной стенки (эластин) начинают изнашиваться из-за механического напряжения.
Генетические заболевания, плохое питание влияют на ремоделирование не только аорты, но и клеточного и межклеточного состава всего организма. Еще одним важным фактором образа жизни, который повышает вероятность развития расслоения аорты, является употребление кокаина. Это увеличивает частоту сердечных сокращений и артериальное давление, одновременно уменьшая количество крови, проходящей через артерии, снабжающие сердце. Употребление кокаина не только повышает вероятность развития расслоения аорты в более позднем возрасте, но также может спровоцировать расслоение аорты. Также нужно быть осторожным со всеми экстремальными воздействиями, проводящими к повышению ЧСС и АД - бани, скипидарные ванны, контрастные процедуры.
Более здоровая и более эластичная аорта сохраняет когнитивные функции, уменьшая негативное воздействие чрезмерного артериального давления на мозг.
Сейчас в медицине определяют статус аневризмы на основании УЗИ. Операцию проводят, если расширение имеет диаметр 5,5 см и более или за последний год увеличилось более чем на 1 см. Однако опыт показывает, что у некоторых пациентов аневризмы гораздо большего размера остаются без разрыва, в то время как у других наблюдается разрыв аневризм меньшего размера. Необходимо оценивать не размер, а напряжение стенки и механическое поведение расширенного сосуда. Но с таким мышлением пока в медицине все плохо. Это думать надо. Продолжение про медицинские осмотры и эластин завтра.
