Идея стандарта принадлежит человеку. Природа стандарт не любит. Эволюция всегда за разнообразие. Мало ли как изменится ситуация, всегда должны быть выжившие.
Генетику эндометриоза неплохо изучили. Основной гаплотип FSHB, ассоциированный с более высоким риском развития эндометриоза, также связан с более ранним возрастом при первых родах, более высокой продолжительностью жизни, более низким риском нулевого зачатия (отсутствие беременностей) и более высокой частотой дизиготных близнецов. Генетическое родство между дизиготными близнецами такое же, как между сибсами (братьями, сёстрами, братом и сестрой), визуальное сходство не большее, чем между членами одной семьи. Гаплотип гена рецептора прогестерона PROGINS, полученный от неандертальцев, связан с более высоким риском эндометриоза, а также с более низкой частотой ранних выкидышей и наличием большего количества сестер. Более высокое соотношение цифр 2D4D, указывающее на более низкий уровень пренатального тестостерона, связано с более высоким репродуктивным успехом женщин в некоторых популяциях - женщины выглядят более женственными и их чаще выбирают. И они в условиях голода быстрее созревают и рожают детей.
У мышей и кроликов самки, которые развиваются внутриутробно при меньшем воздействии пренатального тестостерона (то есть в помете меньше самцов), имеют более короткое аногенитальное расстояние и более высокую плодовитость. Однако те самки, которые внутриутробно были ближе к братьям, подвергались более выраженному действию тестостерона и отличались от сестер. Низкий уровень пренатального тестостерона и более короткое аногенитальное расстояние, которые также обнаруживаются у женщин с эндометриозом, эволюционно связаны с более высокой плодовитостью. Но есть континуум, то есть разная выраженность признака.
При слабой выраженности наблюдается репродуктивный успех, при сильной - бесплодие. Некоторые генотипы и фенотипы, связанные с эндометриозом, связаны с повышенной фертильностью. Однако, наличие слишком большого количества таких признаков или слишком высокого уровня их выраженности, по-видимому, приводит к неадаптивным крайностям при самом эндометриозе.
Появление в популяции женщин, на которых воздействовало много тестостерона во время беременности, тоже эволюционно оправдано. Несмотря на то, что СПКЯ снижает фертильность. Более высокий уровень сывороточного тестостерона связан с более низкой фертильностью.
Женщины с двойняшками мужского пола и, следовательно, с более высоким пренатальным уровнем тестостерона, демонстрируют признаки более низкой плодовитости, чем женщины с двойняшками женского пола. Более высокие ЧСС и ИМТ, обнаруженные при СПКЯ, связаны с более низкими показателями плодовитости и репродуктивной ценности.
Однако женщины с СПКЯ продолжают сохраняться в популяции. Эндометриоз и СПКЯ являются высоконаследуемыми, сохраняются с частотой 5-10% и при сильной выраженности признака существенно снижают репродуктивность.
Сохранение СПКЯ в популяции является результатом некоторых факторов.
Во-первых, физиологические особенности, связанные с СПКЯ, которые могут включать более высокий уровень отношения окружности талии к росту (тип ожирения “яблоко“) и более высокий уровень висцерального "жира для выживания", возможно, обеспечивали выживаемость ранее при непостоянной доступности пищи и периодических голодовках. Нет, отсюда не следует, что если периодически голодать, то этот тип ожирения исчезнет. Если продолжать периодически голодать, то этот тип будет сохраняться в популяции. И это сообщество постепенно станет бесплодным - нет еды, нет размножения.
Нет голодания - гены СПКЯ не проявлялись. Есть голодание - проявляются.
Что, собственно, и обнаруживает эпигенетика. Хотя все клетки в организме человека имеют одни и те же гены, в разных клетках они используются по разному. Исследование этого долгосрочного контроля генов называется эпигенетикой. Пока плохо понятно, как это работает. Исследователи идентифицировали молекулы, которые клетки используют для программирования ДНК, но как работают эти инструменты, не совсем ясно. Одним из наиболее изученных является молекулярный колпачок, называемый метильной группой.
Одна метильная группа, которую изучали у детей “голландского голода“, связана с более высоким индексом массы тела. Возможно, она способна подавлять ген PIM3, который участвует в сжигании топлива в организме.
Не добавила ли голландская голодная зима какую-то метильную группу плодам, рожденным от голодающих матерей, что сделало ген PIM3 менее активным? Да нет же, всем известно, что надо “меньше ж-рать и больше заниматься спортом“. А это все выдумки ленивых ученых, которые сидят за столами.
Есть еще она гипотеза поддержания в популяции женщин с СПКЯ. Популяции требуются супер самцы с высоким тестостероном. А родить их могут только матери, обеспечивающие им тестостерон на протяжении беременности. Везет сыновьям со здоровьем, но сильно не везет дочерям, которые наследуют проблемы матери. Тому, кто хочет хороших сыновей, надо выбирать богатырок, а не супер женственных астеничек.
СПКЯ в значительной степени вызван избыточным уровнем андрогенов, и симптомы эндометриоза можно облегчить путем лечения андрогенными соединениями, включая, например, даназол. В свою очередь, симптомы СПКЯ можно уменьшить путем лечения флутамидом, "чистым антиандрогеном", который противодействует рецептору андрогена, а антиандрогенные, эстрогенные химические вещества могут повышать риск эндометриоза. Внимание - это гипотеза, а не рекомендация приема препаратов по самоназначению. Все, что вы можете сделать для себя самостоятельно - это противостоять фиброзированию и усиливать метаболизм при наличии выраженного ожирения.
Риск СПКЯ также высок у женщин с врожденной гиперплазией надпочечников, а недостаточность надпочечников, которая связана с низким уровнем тестостерона, связана со снижением функционального резерва яичников, состоянием, которое по своим причинам совпадает с эндометриозом. То есть, если при низком уровне тестостерона внутриутробно позже у женщины появляется гиперплазия надпочечников, то в одном организме есть и эндометриоз, и СПКЯ. Гиперплазия – это чрезмерное и быстрое увеличение тканей клеток. Если подобное происходит с органом, он сохраняет свою форму, но приобретает значительно больший объем. Патологический процесс при гиперплазии чаще всего происходит в коре надпочечников. Дальше слайд из старого поста. Продолжение следует.
