Малые аномалии развития есть практически у всех людей. Порогом стигматизации принято считать 5-6 малых аномалий развития. Все, что выше, приводит к ухудшению прогноза выздоровления при любой болезни. Нельзя смотреть на соседа и думать, что вот он лечился и быстро вылечился. А у меня все никак не получается. Посчитайте его и свои МАР. У кого их больше, тот в группе риска. МАР в большом количестве есть у большинства людей с психическими, неврологическими и ортопедическими болезнями, патологией внутренних органов. У здоровых людей свидетельствуют о наличии явного или скрытого неблагополучия. Есть комбинации МАР, которые четко и ясно указывают на какую-либо определенную генетическую аномалию. Например, синдром Дауна. Ошибиться в диагностике сложно. Есть пока малоизвестные генетические синдромы. Синдром Ангельмана. Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиоз, увеличение зубов, разрежение зубного ряда, плоский затылок, выступающий вперед подбородок. Язык часто высунул, рот растянут в постоянной улыбке.
МАР, характерные для фетального алкогольного синдрома плода, так же широко известны. Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (часто косоглазием и птозом), сглаженный носогубный желобок, тонкая верхняя губа, уменьшенный (скошенный) подбородок, низкий лоб. Часто наблюдается нарушение прикуса, расщелины верхней губы и неба. В комплексе идет умственная отсталость, врожденные пороки сердца, нарушения развития скелета. ФАС легкой степени это слабо выраженные признаки черепно-лицового дисморфизма и незначительные нарушения психического развития.
Но при любой степени часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы, у мальчиков гипоспадия и/или крипторхизм, у девочек гипертрофия клитора и/или гипоплазия больших половых губ. У всех полов нарушения развития почек, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря. То есть ФАС - это не только поражения лица (что мы легко можем увидеть), но и искажение всего тела. Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно.
Отсюда еще раз следует то, что не все проблемы наследственные. Есть те, которые беременная женщина сама создает своим детям. Наиболее выраженное эмбриотоксическое действие оказывает употребление спиртных напитков и прочих наркотиков.
Блафарофимоз (нависающие веки с опущенными краями глаз) может быть следствием приема лекарств, которые влияют на формирование глазного яблока. Это варфарин, антипсихотические средства, анальгетики, симпатомиметики. Если у кого-то после увеличения потребления яичных желтков зрение стало улучшаться, а у кого-то не стало, то виноваты не желтки, а ошибки формирования органов и количество имеющихся МАР. Развитие врожденного блефарофимоза (и еще множества МАР) провоцируется радиационным облучением.
Сейчас почему-то сложилось мнение, что детей с патологиями становится больше. Вот данные одного доклада конца 19 века.
1) Срѳди учащихся въ средней школѣ имѣется большое число лиц (въ нашемъ случаѣ 2/3 всего числа учащихся),
отягощенныхъ болѣе или менѣе тяжелой нервной и психопатологической наслѣдственностью.
2) У огромнаго большинства лицъ, отягощенныхъ патологической наслѣдственностью , имѣются ясные признаки: приросшія мочки ушей, высокое небо, низкій лобъ, прогнатизмъ, заикание, ночное недержаніе мочи, ночной страхъ, боязнь темноты, боязнь огня, мигрень, неврастенія, истерія, плохія: память, сообразительность, наблюдательность, вниманіе, затрудненныя ассоціаціи, затрудненныя и поверхностныя сужденія, бѣдное воображеніе, ограниченное умственное развитіе, слабая воля, неустойчивость настроенія, аффективность, неразвитое нравственное чувство (лживость, эгоизмъ) и проч. Въ народной школѣ, насколько мы можем судить по некоторымъ даннымъ, они распространены также очень широко, а равно въ заведеніяхъ для высшихъ классовъ.
Иначе и быть не можетъ; припомните распространенность алкоголизма, сифилиса, изсушающей бѣдности, невозможно дурныхъ условій жизни и проч.— этихъ могущественныхъ факторовъ. Но всѣ эти предупрежденія не находили должныхъ отзвуковъ, не находили активного пониманія. Въ настоящее время мы переживаем вырощенную нами бурю, и пусть хоть теперь правительство и общество попытаются побороться и устранить причины.
Эта цитата для тех, кто верит в то, что раньше люди жили в больших чистых избах, рожали много здоровых детишек и ели натуральное, в котором были все-все витамины. Ситуация в богатых семьях была не лучше. Все так же был распространен алкоголизм и половые инфекции (достаточно узнать число публичных домов).
У людей с расстройствами аутистического спектра значительно выше количество МАР, чем в контрольной группе. Есть общие факторы риска формирования МАР и аутизма. Такая же ситуация у людей с шизофренией, также встречается больше малых аномалий развития, чем в общем в популяции. В процессе эмбриогенеза формирование мозга и формирование черепно-лицевых особенностей связаны. Этим объясняется корреляция между расстройствами психики и наличием МАР.
Некоторые МАР практически не встречаются у здоровых людей, поэтому их обнаружение имеет решающее диагностическое значение. К таким аномалиям относятся крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского–Тернера и Нунан), постаксиальная полидактилия (синдром Барде–Бидля),
гипоплазия или аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквита–Видемана). Эти МАР больше известны врачам. Про то, что ямочках на щеках или подбородке является МАР, известно намного меньше. А это точно такая черепно-лицевая аномалия, дефект прикрепления мышцы. На недосформированное ухо вообще не обращают внимания, даже ИИ рисует “моделей“ с такими ушами. МАР часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих состояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.
Это не акушеры роды неправильно провели, это формирование ребенка шло с ошибками. Трудность в том, что матери это сложно признать, а мы всегда ищем виноватого. Клиническая оценка МАР важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм - показатель нарушения психофизического развития.
Причинами, приводящими к МАР, выступают как экзогенные влияния внешней среды, так и эндогенные воздействия материнского организма. Еще раз перечислю: ионизирующая радиация; прием беременной медикаментов (антиконвульсантов, гормонов, антикоагулянтов, ретиноидов и др.); наркотическая (в том числе и алкогольная) зависимость матери (и отца тоже);
осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, токсикозы, инфекции в период беременности); недостаточное обедненное питание, использование методов вспомогательной репродукции (если к ним прибегли, значит, наследственных проблем уже много).
Стигмы дизэмбриогенеза возникают по тем же причинам, что и «большие» пороки развития. Однако в случае МАР этиологический фактор либо имеет меньшую интенсивность, либо действует не в столь критический период развития.
Вместо того, чтобы зубрить нормы анализов, не лучше ли наизусть выучить список малых аномалий развития? Это сильно меняет отношение к себе, миру и людям. Приходит понимание того, насколько сильно мы зависим от образа жизни членов своей семьи, экологической обстановки и состояния медицины. Правда, вряд ли это изменит представление о том, что надо сделать “лучшую версию себя“. Задача женщины сделать ребенка лучше, чем она. Это и будет настоящим достижением. Или не сделать ребенка. Еще в СССР пытались развернуть генетические консультации. Но сейчас развернули клиники ЭКО.
