Темы полового становления человека вызвали странную реакцию. Обсуждение замерло, лайки не ставились. Поэтому я разбавила серию постов информацией из обычного учебника генетики.
На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями. Наследственные заболевания делятся на генные, хромосомные и патологии с наследственной предрасположенностью. Все они связаны со сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
В принципе, культурный человек должен знать основные синдромы и уметь их видеть. Синдром Дауна известен всем, а вот синдром Марфана редким людям. В результате это приводит к тому, что человек с этим синдромом может стать «идеалом» и молоденькие девочки будут мечтать о длинных конечностях и пальцах, голодая и выискивая препараты для похудения. Как человек с синдромом Элерса-Данло может стать «мастером» по йоге.
И тем же девочкам придется снова голодать, чтобы разрушить синтез здоровой соединительной ткани и добиться «гибкости». В южной Индии до 50% браков - это браки между родственниками, повышенная гибкость закрепляется в поколениях. Девочка из российской глубинки, появившаяся на свет потому, что ее предки умудрились хорошо питаться, будет добиваться гипермобильности суставов как у тех, чьи предки голодали.
И дело в не в том, что людям с наследственными синдромами «нельзя размножаться». Дело в том, что им надо тщательно готовиться к беременности, исключая все эксцессы «улучшайзинга». При высоком (более 20%) риске рождения больного ребенка и отсутствии возможностей пренатальной диагностики рекомендуется отказ от деторождения.
Накопление болезней в поколениях стало приводить к тому, что варикозная сетка появляется в 17 лет, болезни сердца и сосудов стремительно молодеют. В позднем СССР была разработана программа медико-генетического консультирования пар, вступающих в брак. В планах было обучать здоровому образу жизни, то есть отказу от алкоголя и курения в случаях высокого риска. А так же усиленного хорошего питания, минимизации стрессов и даже получении государственной помощи.
Борьба с кровнородственными браками тоже велась. Но часто безуспешно. А это самый правильный путь профилактики наследственной патологии.
Кровнородственные браки на уровне двоюродных сибсов предпочитает не менее 20% населения всего мира.
По меньшей мере, 8,4% детей рождаются от родителей-родственников. Этот обычай распространен в Восточном Средиземноморье и Южной Индии, а также среди многих популяций, ведущих племенной образ жизни. Сейчас проблема станет более актуальной. Павел Дуров заявил недавно, что благодаря донорству спермы он стал отцом 100 детей. Всеволод Большое Гнездо, получил прозвище из-за большого потомства — у него было 12 детей, в том числе восемь сыновей. Дуров теперь тоже Большое Гнездо.
Донор должен обладать хорошим физическим и психическим здоровьем. Кроме того, обязательное требование — отсутствие дефектов внешности и телосложения. Пациентам, планирующим воспользоваться донорской спермой, предоставляется только
описательный портрет донора: возраст, национальность, рост, вес, образование, цвет волос, глаз, форма лица, лба, носа, группа крови и знак зодиака. Перед тем как пройти процедуру донорства, мужчина проходит медицинский осмотр, включающий в себя тесты на наличие инфекций и генетических заболеваний. Получается, что поклонниками евгеники являются те, кто предпочитает ЭКО?
В США, Канаде, России, большинстве европейских стран, в Австралии, Новой Зеландии частота кровнородственных браков менее 1%, в среднеазиатских республиках, Японии, Северной Индии, южноамериканских странах - до 10%, в странах Северной Африки, Среднего Востока, Южной Индии - от 10 до 50%.
Какова вероятность, что дети ЭКО не встретят пару от того же донора?
Окончание деторождения до 35 лет и даже ранее является одним из факторов профилактики наследственных болезней.
При планировании рождения 2-3 детей такого периода вполне достаточно для большинства семей.
Это была выборка из «Профилактика наследственной патологии». Очень сложно понять женщин, которые рассуждают о рождении детей в позднем возрасте. Видимо, профилактика наследственной патологии их не очень интересует? Знание об основных генетических синдромах, с моей точки зрения, должно стать частью знаний современного культурного человека. И вовсе не для того, чтобы тыкать в человека этим знанием, а для того, чтобы понимать, с таким человеком надо обращаться как с хрустальной вазой.
А не заставлять его совершать подвиги «спорта и красоты».
Знание о близкородственных браках необходимо для того, чтобы научиться выбирать себе пару, максимально непохожую на своих родственников. Заявляющим о «браках по любви» напомню про существование института свах во всех обществах, ушедших далеко от племенных сообществ. И о поговорке «не по милу хорош, а по хорошу мил». Свахи отвечали за «качество», то есть, убирали наследственные патологии из семьи.
То, что сейчас у 80% популяции дисплазия соединительной ткани не говорит о том, что человечество обречено. Первая книга профессора А.А. Алексеева называется «От чего погибнет человечество?».
Но оно погибнет от безграмотности и нежелания думать, а не от ДСТ как фоне для всех наследственных болезней. Надо не прятать голову в песок и надеяться на ЭКО, что там все эмбриончики почистят и выдадут здоровенького ребенка, а на то, что женщина может улучшить немного своих детей и научить их беречь себя.
А пока женщины бьются за то, как они лично будут выглядеть на фотографиях в инстаграм. У женщин репродуктивного возраста с дисплазией соединительной ткани более низкий уровень эстрадиола при нормальных концентрациях лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов в сравнении с таковыми у здоровых женщин. Активация андроген-глюкокортикоидной функции надпочечников в сочетании с гиперпролактинемией у женщин с ДСТ приводят к ановуляторным циклам.
Системное уменьшение содержания коллагена в тканях у женщин с ДСТ связано с неполноценностью сосудисто-тромбоцитарного компонента гемостаза и коагуляционного звена с нарушением факторов свертывания крови. Часта гиперполименорея, связанная с нарушением гемостаза в сосудах матки. При развитии воспалительных заболеваний органов репродуктивной системы у женщин с дисплазией соединительной ткани формируется спаечный процесс, степень выраженности и распространенности которого коррелируют с выраженностью ДСТ.
Есть заметные отклонения в физическом и половом развитии, в последующем отражающиеся на репродуктивной функции, у девочек-подростков с ДСТ.
Но волнует женщин больше проблема «целлюлита», сохранение костлявости и гибкости и выпадение волос. «На зарубежных курортах можно часто увидеть очень красивых сильных мужчин с прекрасными полными женщинами и прям видно какие они счастливые и в ресторанах кушают хорошо и никто никого не упрекает и не считает калории. А наши голодранцы убогие боятся, что женщина наберёт килограм и ему будет стыдно беред своими нищими друзьями, что его дама не модель, которая весит 40 кг». «Поэтому я ушла от бывшего. Сам с животом. Но постоянно смотрел в мою тарелку. Отодвигал еду от меня. Гнал на весы. Больные закомплексованные нелюди...». Из обсуждения в директ.
