Настройки, которые были веками для наблюдения за людьми, оказались сбиты. Как это случилось?
Возможно, виноваты глянцевые гламурные журналы, возможно, две мировые войны, которые сильно подорвали здоровье людей. Войны и голод были всегда, но только 20 век сделал эти процессы тотальными, травмирующими огромные количества людей. Плюс то, о чем люди вообще не любят думать - массовые ядерные испытания.
Результат - до 80% людей с ДСТ в популяции. То, что раньше резало глаза, становится привычным. А «красоту» человека стали оценивать по контурам. Как ручную кладь в салон эконом-класса - входит в загончик, значит, полетит.
Разглядывать детали все давно разучились. Более того, даже интерьеры квартир стали «минималистичными». Детали мешают, слабый человек от них устает, нужны белые/бежевые больничные стены и одна веточка в стакане. Хороший дизайнер - это насмотренный дизайнер. Хороший диагност - это насмотренный диагност, который видит не только выраженные особенности внешности, но и слабо выраженные, и умеет их складывать в синдромы.
Стигмы дизэмбриогенеза – это малые врожденные дефекты, которые в отдельности не оказывают существенного влияния на функционирование организма, но в совокупности могут служить маркерами различных наследственных патологий. К ним относятся аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушных раковин, лица, полости рта, скелета, кожи и пр.
Высокий рост у женщин раньше пугал, сейчас стал желанным. Мыс вдовы вынуждал немедленно присматриваться к тому, как широко расставлены глаза. Сейчас и врач не обратит на это внимания.
Мыс вдовы - линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз. Признак наследуются и является доминантным, сцепленным с Х-хромосомой.
Термин произошёл от английского поверья, будто такой тип линии роста волос у женщины говорит о том, что она переживёт своего мужа. Также появление этого термина связывают с формой от передней части головного убора, который носили некоторые вдовы.
Эта особенность внешности как стигма является составляющей ряда генетических синдромов. Самый известный синдром Ваарденбурга. Меньше известны синдромы Аарского-Скотта и синдром Опитца, краниофронтальной дисплазии, фронтоназальной дисплазии и некоторых других.
Краниофронтальной дисплазией женщины страдают чаще, чем мужчины. Краниостенозы можете погуглить, если хотите приобрети «насмотренность».
Краниостенозы сочетаются с гипертелоризмом (глаза на ушах), раздвоенным кончиком носа, сухими вьющимися волосами, заметной асимметрией лица и проблемами с ногтями. Реже встречаются: широкое основание носа, низкая передняя линия волос, низко посаженные уши, скученность зубов, уменьшение верхней челюсти (исчезновение верхней губы), сколиоз, высокое дугообразное небо, низкая посадка груди с асимметричными сосками и объемом, перепончатая шея, аномалии кистей или стоп, такие как клинодактилия (наиболее распространенным является искривление пятого пальца) и кожные синдактилии (перепончатые пальцы рук/ног - кольцо не доходит до конца пальца). Выкладывая фотографии рук, нужно внимательно оценить - стоит ли?
У большинства мужчин наблюдаются легкие симптомы, такие как гипертелоризм и широкое основание носа с раздвоением носа, но они также могут быть носителями мутации. Вина - мутации в гене ephrin-B1, который отвечает за регуляцию формирования границ эмбриональной ткани и важен для развития скелета и черепно-лицевой области.
То есть, все проблемы человека, вынужденного обращаться за помощью пластического хирурга, связаны с тем, что один сломанный ген неправильно сворачивал тело в эмбриональном периоде. Сморщенный - это не про морщины от смеха или от старости, а от того, что тело в принципе плохо расправилось. И сколиоз появился не только в позвоночнике, но и на ногтях.
А вот при другом генетическом синдроме Аарского-Скотта больше страдают мужчины, а женщины только носительницы мутации.
Внешность тоже включает мыс вдовы, гипертелоризм, широкую спинку носа и уменьшение верхней челюсти. Добавляются мягкие уши (мало хряща), брахидактилия (короткие пальцы) и мочеполовые аномалии. Мужчин выдает низкий рост.
Причиной этого генетического синдрома становятся мутации в гене FGD1, расположенном на X-хромосоме, поэтому болезнь проявляется у мужчин, матери которых являются носительницами мутации. У многих женщин-носительниц болезнь имеет легкие признаки. То есть, все слегка, а у сына мочеполовые аномалии - изменения внешнего вида половых органов:
крипторхизм одного или обоих яичек (неопущение яичка в мошонку), мошонка, как правило, окружает пенис (так называемая “шалевидная мошонка”). Может добавляться воронкообразная грудная клетка, аномалии шейного отдела позвоночника (кривошея). Все эти признаки характерны для детского и подросткового возраста мальчика, по мере взросления они ослабевают и маскируются. Если не появляются трудности в обучении и когнитивные особенности.
Мыс вдовы связан с и более известным синдромом - синдромом Ваарденбурга. Фотографии людей с эффектной белой прядью волос и красивыми синими глазами обязательно всем попадались в какой-нибудь ленте соцсети. Тут тот же набор - мыс вдовы, гипертелоризм (широко расставленные глаза),
добавляется телекант - опущенные внешние уголки глаз, гетерохромия радужки (один глаз голубой), оба глаза голубые, седая прядь волос и тугоухость.
Кошки с белой шерстью и голубыми глазами часто полностью глухи.
От 17 до 20% белых кошек с не голубыми глазами глухие; 40% "странноглазых" белых кошек с одним голубым глазом глухие; и от 65 до 85% голубоглазых белых кошек глухие.
Малые критерии, помогающие заподозрить этот синдром - синдактилия, контрактура пальцев, короткие брови и слишком большое число родинок. Врачи помнят, что большое число родинок должно настораживать, но они дрессированы только на меланому, поэтому просто запрещают загорать и довольны своей консультацией.
У больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев (узкий нос). Снижение слуха при этом заболевании врождённое, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Синдром Ваарденбурга встречается с частотой 1:4000. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. Синдром определяется аутосомно-доминантным геном с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью (выраженностью).
Различают полную пенетрантность (аллель проявляется у всех особей) и неполную пенетрантность (аллель не проявляется у части особей). Ген локализован на хромосоме 2q37. При лечении в некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта. Лечение глухоты неэффективно.
Если у одного из родителей синдром Ваарденбурга-Клейна есть, то вероятность того, что патология передастся ребенку, крайне высока. И, наверное, стоит подумать, стоит ли передавать такое наследство? Если очень хочется доказать свою женскую сущность рождением ребенка, то беременность надо проходить в состоянии нежной орхидеи – обезопасить себя от переживаний, стрессов и всех других факторов, которые могут оказать тератогенное воздействие.
