Дисплазия соединительной ткани это платье для тела, сконструированное с ошибками и из слишком тонкой (шифон) или слишком грубой (брезент) ткани. Ходить как в слишком нежном, так и в слишком грубом платье некомфортно.
ДСТ подразделяется на «мягкую» и «жесткую» форму. Мягкая — это гипермобильность суставов, гиперрастяжимость кожи. То есть, ставшая уже привычной картина соединительнотканной дисплазии. Про «жесткую» форму обычно забывают. А это астеническое телосложение, невозможность нарастить мышечную и жировую ткань, тугоподвижность суставов, образование уплотнений кожи. Заканчивается это обычно ХОБЛ. Если удается обойтись без ХОБЛ, то с кучей вялотекущих болезней и истрепанной нервной системой живут долго при условии отсутствия перетрат. Если соберутся «нарастить мышечную массу», сгорают быстро. Что и показала эпоха ковида.
ДСТ любого типа приводит к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений со стороны органов с постепенно нарастающими изменениями. При ДСТ наблюдаются весьма разнообразные клинические проявления, универсальных патологических повреждений соединительной ткани не существует. Как не существует и лабораторных анализов. Тут необходимо только клиническое мышление врача. И насмотренность. Удивительно здесь то, что необразованные бабки в деревнях умели видеть ДСТ куда лучше современных врачей. Потому что бабки, особенно свахи, должны были оценивать конечный продукт, то есть, детей пары.
И всем бы хотелось, чтобы этот продукт был здоровенький и работящий.
Наиболее характерные клинические проявления ДСТ.
Скелетные изменения: астеническое телосложение, долихостеномелия (непропорционально длинные конечности), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), различные виды деформации грудной клетки (сколиозы, кифозы и лордозы позвоночника, синдром “прямой спины”), плоскостопие и др.; эти изменения связаны с нарушением строения хряща и задержкой созревания эпифизарной зоны роста, что проявляется удлинением трубчатых костей; в основе деформаций грудной клетки лежит неполноценность реберных хрящей.
Астеническое телосложение — это стигма ДСТ. Тут обычно случается цыганочка с выходом. Нахватавшиеся верхов сообщают, что синдром Марфана огромная редкость.
Но совсем не редкость марфаноидная внешность (фенотип). Согласно российским рекомендациям по наследственным нарушениям соединительной ткани выделяют ряд диспластических фенотипов, одним из которых является марфаноидная внешность.
Алгоритм диагностики марфаноидной внешности основан на выявлении не менее четырех клинических признаков дизэмбриогенеза при отсутствии эктопии хрусталика и расширения аорты.
К таким признакам относятся арахнодактилия — длинные паучьи пальцы, предмет вожделения современных красоток.
Долихостеномелия — чрезмерно длинные конечности. Ноги от ушей и руки до колен. Это непременная часть модельной внешности, почему-то вызывающая восторг у незрелых женщин и промежуточных мужчин.
Вот воронкообразной или килевидной деформации грудной клетки мало кто радуется. Поздно замечают, когда уже применение колокола не поможет и нужна только операция. Эти деформации грудной клетки приводят к нарушению функции легких и сердца.
Сколиоз и плоскостопие — это тоже клинические признаки марфаноидной внешности.
Еще важные клинические признаки: арковидное нёбо и лицевые дизморфии. Наиболее заметные: слишком близко или слишком широко поставленные глаза.
Для ДСТ в целом (обеих форм) характерны изменения со стороны кожи: гиперэластичность, истончение, склонность к травматизации и образованию шрамов в виде “папиросной бумаги” или келоидных рубцов. А также разного рода подкожных уплотнений (фиброзов) после каждого травмирования.
Проблема потери мышечной массы и невозможность ее нарастить состоит не только в отсутствии «фигуры», но и в уменьшении сердечной и глазодвигательной мускулатуры, что приводит к снижению сократительной способности миокарда и миопии.
Патология органов зрения: одно из самых частых проявлений ДСТ, это миопии различной степени, дислокации хрусталика, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, синдромом голубых склер.
Малые аномалии сердца сопровождают ДСТ и особенно марфаноидной внешность. Это анатомические изменения клапанов сердца: дилатация фиброзных колец и пролапсы, аномальные хорды, расширение восходящего отдела аорты и легочной артерии с последующим формированием мешотчатой аневризмы; кроме того, деформации грудной клетки и позвоночника приводят к развитию различных типов торакодиафрагмального сердца.
Варикозное расширение (удлинение) вен это тоже стигма ДСТ. Можно еще долго перечислять стигмы. Но должно быть ясно только одно. На сегодня нет человека без той или иной формы ДСТ. И вопрос только в том, насколько человек научился принимать себя и беречь.
К неврологическим симптомам ДСТ относят разнообразные проявления вертеброгенного синдрома в виде ювенильного остеохондроза, межпозвонковых грыж, спондилолистеза, вертебробазилярной недостаточности. Панические атаки и нарушения сна появляются уже в раннем детстве как обязательный компонент диспластического фенотипа.
У людей с ДСТ часто обнаруживается также астенический синдром, который проявляется снижением работоспособности, ухудшением переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенной утомляемостью, когнитивными нарушениями нейродинамического типа. Он выявляется в дошкольном и школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни.
Характерны нарушения в психической сфере в виде невротических расстройств, депрессии, ипохондрии, тревожнофобических расстройств, нервной анорексии, затруднена социальная адаптация. Хуже всего приходится родителям подростков 14‑15 лет, когда проявления ДСТ усугубляются астеническими, вегетативными, тревожными и когнитивными симптомами.
Традиционно при лечении ДСТ рекомендуют широко использовать такие методы, как психологическая поддержка, индивидуализация режима дня, лечебная физкультура, физиотерапия, гидротерапия и массаж. Важна и диетотерапия с учетом повышенной потребности в белках и энергии.
Нет способа «сделать здоровым». Есть пути, которые обеспечивают приспособление. И человек должен этим заниматься самостоятельно, не рассчитывая на волшебную таблетку или протокол. Все способы уже рассмотрены. Это животные жиры, отказ от вегетарианства, много солнечного света, чистая кожа, отказ от травмирующих бодимодификацией. И принятие себя.
