Как показало обсуждение прошедшей Олимпиады, в головах у людей не очень много знаний о том, как формируется пол. Конспирологи и консерваторы всех мастей возбудили людей и они как заведенные повторяли мантру про ХХ и ХУ.
Если бы все было так просто. Откуда бы тогда взялось 20% бесплодных браков? Для интересующихся темой советую почитать диссертацию Черных Вячеслава Борисовича «Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека». В телеграмм, в МезенреализмChat есть запись доклада на конференции Человек и лекарство.
Аномалии формирования пола занимают третье место в структуре пороков развития у человека. Все эти люди с гендерной дисфорией не появляются из-за пропаганды. Они такими рождаются. И это их беда. Люди с нарушением развития органов половой системы нуждаются в оперативном лечении, гормональной терапии, психологической помощи.
Но их убеждают в «нормальности» и «достоинстве». Вот в чем ошибка пропаганды.
Или не ошибка. Лечение, реабилитация и социальная адаптация крайне затратны. А на общественное здравоохранение и так взвалили много. Это и последствия «спасения от вируса» и реабилитация жертв «спорта». Накапливающиеся проблемы детей ЭКО просто обвалят эту систему. И не надо говорить, что сейчас с этими детьми «все хорошо». В принципе не может человек с проблемами репродуктивного здоровья родить здорового ребенка. Людям надо задумываться о том, что они будут делать, когда общественное здравоохранение не сможет лечить всех.
Когда мы говорили 20 лет назад, что вода будет дорогой и по счетчику, нам смеялись в лицо на выставках. А в 2005 году мы получили Серебряную медаль на выставке изобретений в Нюрнберге именно за экономию воды. Когда мы говорили, что все средства помощи надо иметь дома, смеялись так же. Зачем? Ведь можно сходить на массаж, какую-нибудь, прости господи, краниосакральную терапию. Но наступило время «карантина». Как наступало время пожаров в Москве, когда умные люди сидели в ваннах с душем Алексеева, когда в городе было нечем дышать. Да, они тратили воду, но могли отдышаться. Про лето 2010 года сейчас все забыли. Про карантин тоже начали забывать.
От одной трети до половины случаев причину бесплодия установить не удается – идиопатическое бесплодие или бесплодие неясной этиологии.
Наука еще слишком мало знает. Нарушения формирования пола и полового развития, а также тяжелые формы нарушения репродукции, ‘идиопатического’ бесплодия у мужчин и женщин, привычные невынашивания обусловлены генетическими особенностями.
Домашних питомцев необходимо стерилизовать. Исключение - это хорошая родословная, абсолютное здоровье предков и разрешение на разведение.
Показательна история с Таной, самкой французского бульдога. Эта история попала в медицинские новости. Собаку привели на первую вакцинацию. Ветврача смутил увеличенный кл-ит-ор. Собаку осмотрели. И нашли криптографические яички (вне мошонки). И кость (бакулюм). Погуглите сами, что это такое.
Генетическое изменение репродуктивной системы или смена пола было описано у многих видов, таких как козы, свиньи, лошади и даже люди. У Таны набор хромосом ХХ. И мужские половые органы. Описано 18 других пород собак, у которых это может случиться. Смена пола приводит к бесплодию и в долгосрочной перспективе может предрасполагать животное к патологиям, таким как инфекции или опухоли гонад. И к инфекциям мочевыводящих путей, потому что непредусмотренный конструкцией бакулюм мешает.
При этом у Таны был низкий уровень маскулинизации - остальные органы были вполне самочьими. Однако все органы размножения было необходимо удалить, во избежание злокачественного перерождения.
Ветеринары предлагают исключить родителей щенков-гермафродитов из программ разведения, поскольку «вероятно, что по крайней мере половина их пометов будет носителями». Братьям и сестрам пораженных щенков также не следует разрешать размножаться до тех пор, пока не будут идентифицированы мутантные гены, что позволит устранить носителей. Разумеется, этой работы никто не делает.
Разведение комолых коз привело к появлению гермафродитных коз, что стало новой проблемой разведения. Когда человек вмешивается в то, что не совсем понимает, обычно так и происходит.
Генетическое моделирование собак показывает, что это аутосомно-рецессивное изменение (животному достаточно получить аномальный ген от одного из родителей, чтобы унаследовать смену пола).
Существует много случаев, когда хромосомно женские особи имеют мужские признаки. Такие особи обычно являются носителями гена SRY, расположенного на хромосоме Y, который запускает генетический процесс маскулинизации плода. Однако и у людей, и у животных может произойти так, что транслокация гена SRY во время процесса сперматогенеза заставит его появиться на Х-хромосоме. Вторая половая хромосома, предоставленная матерью, естественно является Х-хромосомой, что приведет к появлению особей с двойной Х-хромосомой, следовательно, женского пола, но с мужскими чертами, учитывая наличие гена SRY. У людей эта аномалия встречается в одном случае из 20 000 рождений. То есть это довольно часто.
Полной неожиданностью оказалось то, что у самок французских бульдогов, с ХХ и яичками, ген SRY отсутствует. Ген SRY отсутствует в 20% случаев гермафродитизма. У коз известен ещё один ген, являющийся источником этих пороков развития, но совершенно неизвестно о таком же процессе у других видов, включая людей.
Это вызывает довольно сильное беспокойство и может объяснять те самые случаи неизвестного бесплодия.
Если у человека есть хромосома Y, на которой ген SRY отсутствует или неактивен, этот человек будет генетически мужчиной со стерильными женскими гениталиями. Но случаи у собак показывают, что вообще неизвестная молекулярная среда может привести к развитию мужских тканей, несмотря на отсутствие гена-триггера.
Заводчики не рвутся сотрудничать с генетиками, а с людьми вообще все сложно.
Обнаружили изменение в гене, участвующем в развитии мозга. Это изменение может привести к формированию яичек и мужских половых органов у эмбриона женского пола. Самцов мышей можно создать без Y-хромосомы — путем активации гена SOX3.
Один ген на хромосоме Y, называемый SRY, запускает развитие яичек у раннего эмбриона, и как только они начинают формироваться, остальная часть эмбриона также становится мужской.
Ген SOX3 важен для развития мозга, но, как оказалось, он способен запускать мужской путь развития эмбриона. В ходе крупного международного совместного исследования продемонстрировали, что изменения в человеческой версии того же гена присутствуют у некоторых пациентов с нарушениями полового развития.
Биоинженеры создали самцов мышей с двумя Х-хромосомами путем искусственной активации гена SOX3 в развивающихся гонадах.
Эти мыши XX с измененным полом внешне, репродуктивными структурами и поведением полностью самцы, но они бесплодны из-за неспособности производить сперму.
Возможно, что SOX3 является эволюционным предшественником гена SRY.
SOX3 может активировать мужской путь таким же образом, как SRY.
SOX3 обычно функционирует в процессе развития нервной системы, но теперь ясно, что мутация, которая делает его активным на ранних этапах развития гонад, может превратить его в переключатель, отвечающий за развитие яичек.
Случаи смены пола на мужской у особей с хромосомами XX особенно интересны и плохо изучены. Но молекулярной диагностики пока нет.
Есть и другие «виновники». Мыши, у которых отсутствовали гены сигнального белка Wnt4, или белка R-spondin1, испытывали частичную смену пола с женского на мужской: у них сформировались яичники, но с мужскими характеристиками, такими как структуры кровеносных сосудов, как в яичках.
Люди с мутациями в генах WNT4 и R-spondin1 имели схожие пороки развития половых органов.
Важно понимать, что половые хромосомы не на 100% определяют пол. Отсюда проблемы у Олимпийского комитета. Это у нахватавшихся по верхам конспирологов все «ясно-понятно».
Другие хромосомы, гормональные рецепторы, нервные пути, репродуктивные органы и факторы окружающей среды (!, включая сам спорт) также способствуют определению пола, подобно оркестру с его ансамблем инструментов. Каждая виолончель, флейта, литавры и скрипка играют решающую роль в исполнении финальной музыкальной партитуры. Нет ни одного инструмента, который бы определял всю полноту симфонии.
В определении пола задействованы различные генетические факторы. Если что-то пойдет не так с одним из этих факторов, люди с набором хромосом, который предсказывает, что они будут одного пола, могут развиться как другой пол или иметь черты в спектре между двумя полами. С расстройствами определения пола (DSD) может быть связан эмоциональный и социальный стресс, и во многих случаях бесплодие является дополнительной проблемой.
Продолжение надо?
